Основные симптомы заболевания эритремии или болезни Вакеза, это стойкий абсолютный эритроцитоз в крови в сочетании с гиперплазией костного мозга. Диагностические критерии эритремии:
- повышение массы эритроцитов;
- отсутствие причин для вторичного эритроцитоза, нормальное насыщение артериальной крови кислородом и отсутствие повышения уровня сывороточного эритропоэтина;
- анализ костного мозга выявляет трехростковую гиперплазию костного мозга в трепанобиоптате подвздошной кости;
- увеличение селезенки. Пальпаторно или результаты, определяющие узи аппараты в Ташкенте.
Болезнь Вакеза сопровождается изменениями в стернальной пункции, где обнаруживается гиперплазия эритроидного ростка без мегалобластоза, увеличение числа мегакариоцитов. Для получения более точных данных о патологии, необходим более углубленный анализ костного мозга, для чего проводится трепанобиопсия. Она подтверждает трехростковую гиперплазию костного мозга; у большинства больных кроветворная ткань занимает 90% межбалочного пространства и более.
Генетический анализ миелокариоцитов: специфических для эритремии хромосомных аномалий не найдено. С помощью молекулярного анализа установлена мутация JAK2 V617F, которая выявляется у 90% больных эритремией, а также у половины больных с другими хроническими миелопролиферативными заболеваниями.
Исследование щелочной фосфатазы нейтрофилов, как правило, выявляет повышение активности этого фермента. Исследование уровня сывороточного эритропоэтина выявляет характерный для эритремии низкий уровень гормона, вторичный эритроцитоз сопровождается повышенным уровнем эритропоэтина.
Помимо перечисленных исследований, при подозрении на болезнь Вакеза больному необходимо провести исследования:
- биохимический анализ крови, сывороточные показатели метаболизма железа с определением уровней ферритина, гомоцистеина, витамина В12 и фолатов;
- коагулограмму;
- УЗИ и КТ органов брюшной полости;
- доплерографию сосудов портальной системы;
- рентгенографию органов грудной клетки;
- сцинтиографический анализ костного мозга.